SMA anne karnında tedavi edildi!
SMA, doğumdan önce başlayan ve ilerleyerek kas zayıflığına neden olan genetik bir hastalık. Dört farklı türü bulunan bu bozukluğun en ağır seyreden formu, genellikle iki yaşına kadar yaşam süresiyle ilişkilendiriliyor. Günümüzde hastalığı tamamen iyileştiren bir tedavi bulunmasa da mevcut yöntemler, semptomları kontrol altına almayı ve komplikasyonları önlemeyi amaçlıyor.
RAHİM İÇİ TEDAVİ BİR İLK OLDU
Daha önce SMA tedavileri yalnızca doğum sonrası uygulanırken, St. Jude Çocuk Araştırma Hastanesi’nde yürütülen bu çalışma, hastalığa karşı yeni bir yaklaşım sundu. St. Jude Deneysel Nöroterapötik Merkezi Direktörü Dr. Richard Finkel, "Öncelikli hedeflerimiz uygulanabilirlik ve güvenlik, bu nedenle ebeveyn ve çocuğun iyi durumda olduğunu görmekten çok memnunuz" diyerek tedavinin olumlu sonuçlarını vurguladı.
TEDAVİ SÜRECİ NASIL GERÇEKLEŞTİ?
Çocuğun ebeveynleri, daha önce Tip 1 SMA teşhisiyle doğan bir bebek kaybetmiş ve taşıyıcı oldukları belirlenmişti. Yapılan testler, yeni doğacak bebeklerinde de aynı genetik mutasyonun bulunduğunu doğruladı. Bunun üzerine aile, tedavinin anne karnında uygulanması için doktorlarla temasa geçti.
İsviçreli biyoteknoloji firması Roche tarafından geliştirilen ve SMA tedavisinde kullanılan ilk oral ilaç olan risdiplam, hamileliğin son altı haftasında anneye verildi. Doğum sonrası yapılan kontrollerde, bebeğin ilaca maruz kalmadan önce gelişmiş bazı anormalliklere sahip olduğu belirlendi. Bununla birlikte, bebek dünyaya geldikten bir hafta sonra tedaviye başladı ve muhtemelen hayatı boyunca ilacı kullanmaya devam edecek.
SMA, dünya genelinde yaklaşık her 6 bin bebekten birinde görülüyor. Bu çığır açan rahim içi tedavi yöntemi, hastalığın erken müdahaleyle kontrol altına alınabileceğini göstererek tıp dünyasına yeni bir umut sundu.
